Atraso no diagnóstico da AME impacta tratamentos
Agosto marca a conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Pacientes e entidades alertam que a demora no diagnóstico e início do tratamento no Brasil compromete a preservação dos movimentos. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O tempo médio entre a confirmação da doença e o início do tratamento no país é de 1,7 ano, intervalo superior ao de outros países, onde pode ser inferior a um mês.
Um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou as doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país, com a AME prevista apenas na última etapa.
Para Diovana Loriato, presidente do Iname, o diagnóstico precoce é crucial para evitar perdas motoras irreversíveis, pois a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre nos primeiros meses de vida. O Cadastro Nacional da AME revela altos índices de judicialização para acesso ao tratamento: 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça, percentual que chega a 73,9% na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento no SUS.
A história de Keila Barbosa Pereira Mendes, mãe de Heitor (6 anos) e Heloisa (4 anos), ambos com AME tipo 1, ilustra o impacto. Heitor foi diagnosticado aos três meses após parada respiratória e vive em hospital com cuidados médicos intensivos, sem andar ou falar. Heloisa, com diagnóstico precoce aos 15 dias de vida e início de tratamento em seguida, não apresenta sintomas, caminha, pula e frequenta a escola, sendo uma menina independente.
O Brasil oferece terapias de alta tecnologia para a AME, como a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única com custo estimado em R$ 7 milhões, disponibilizada pelo SUS. No entanto, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades na obtenção de respiradores e outros equipamentos essenciais ao tratamento domiciliar, levando à internação prolongada de alguns.
